Nadir hastalıklar, tüm dünyada yaklaşık 7 bin hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkiliyor. Genelde genetik kökenli olan bu sağlık sorunlarının teşhisi ise 4 ila 8 yıl arasında değişebiliyor. Türkiye'de nadir hastalığa sahip olanların farkındalık oluşturmak ve aynı hastalığa sahip bireylerin birbirlerine moral verdikleri dernekler de bulunuyor. Haber Global'de yer alan habere göre. Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi son zamanlarda adını daha sık duyduğumuz 'Nadir Hastalıklara' ilişkin 'Haberglobal'in sorularını yanıtlayan, Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, söz konusu hastalıkların tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30'unun 5 yaşını göremeden kaybedildiğini söylüyor. 

AKRABA EVLİLİKLERİ RİSKLİ 

Ndrhstlklr1

Alanay, nadir hastalıklarda genetik nedenlerin ilk sırada olduğuna dikkat çekerek, "Tüm hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor” diyor.

YÜZDE 95'İNİN TEDAVİSİ YOK

Uzm. Dr. İrem Önlen da nadir hastalıkların yüzde 95'inin ise tedavisinin bulunmadığını belirtiyor. "Her nadir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır" diyen Önlen, hastalıklardan bazılarını da söyle sıralıyor: 

"Akondroplazi, ataksi, telenjektazi, SMA, albinizm, kistik fibrozis, mukopolisakkaridoz lizozomal depo hastalıları, Otoimmun Romatizmal Hastalıklar, Sistinozis, Retinitis Pigmentosa, Pulmener Hipertansiyon, Skleroderma, Fenilketonüri, NCL Hastalığı (Nöronal Seroid Lipofusinozis), Tay-Sachs, Sandoff Hastalığı, Williams Sendromu, Duchenne Kas Distrofisi (DMD) hastalığı."

İLAÇLARINA ULAŞMAK ZOR

Öte yandan nadir hastalıklar, farklı kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları 'yetim ilaç' olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği  aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.  

Güneşten korunma yöntemleri Güneşten korunma yöntemleri

SADECE 151'İNE ULAŞILILIYOR

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği’nin hazırladığı ‘Türkiye’de Nadir Hastalıklar’ raporunun sonuçlarından öne çıkanlar ise şöyle:

- Türkiye’deki hastalar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi veya Avrupa İlaç Kurumu tarafından yetim ilaç statüsü tanınmış olan 416 adet ilaçtan 151 adedine  erişebiliyor.

-2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilmiş durumda.

-Yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklara yakalanmalarının önüne geçiliyor.

Editör: Haber Merkezi - SK